发布文献求助

已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

De novo PKD1 splicing and missense variants in two familial ADPKD: Molecular characterization and genetic counseling implications

生物小基因包装D1 错义突变遗传学 RNA剪接常染色体显性多囊肾病移码突变先证者多囊肾病外显率突变囊性肾病变表型遗传咨询人类遗传学外显子医学遗传学系谱图

作者

Juan Zhu,Ziyan Xu,Hongping Yu,Ruoli Wang,Yi-jia Luo,Lijun Xie,Jianhui Zhang,Qian Chen,Pengfei Wang,Dan‐dan Ruan,Jing Zou,Yanfeng Zhou,Li Chen,Fang-meng Huang,Mei-zhu Gao,Li Zhang,Yunfei Li,Zhu-Ting Fang,Lisheng Liao,Xi-Kui Zhang

出处

期刊：Gene [Elsevier BV]
日期：2025-11-19 卷期号：978: 149902-149902

链接

标识

DOI：10.1016/j.gene.2025.149902

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 乐乐的应助被野性的小懒虫采纳，获得10

1秒前; 李爱国上传了应助文件

1秒前; 优秀完成签到，获得积分10

2秒前; 柔弱的白柏发布了新的文献求助10

3秒前; Orange的应助被IrisFang1030采纳，获得30

3秒前; 我是老大上传了应助文件

4秒前; 星辰大海上传了应助文件

4秒前; 诚心的忆曼发布了新的文献求助10

6秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

6秒前; 优秀发布了新的文献求助10

7秒前; 李健的应助被1192237414采纳，获得10

8秒前; YUAN发布了新的文献求助10

8秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

8秒前; xttawy发布了新的文献求助10

8秒前; 是康康呀完成签到，获得积分10

9秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

10秒前; 栖湖知鱼完成签到，获得积分10

11秒前; 斯文败类的应助被愉快的真采纳，获得10

12秒前; Orange上传了应助文件

12秒前; 这波你的吗发布了新的文献求助10

13秒前; Jodie发布了新的文献求助10

16秒前; IrisFang1030发布了新的文献求助30

16秒前; 威武的荷花完成签到，获得积分10

17秒前; YUAN完成签到，获得积分10

18秒前; 搜集达人上传了应助文件

19秒前; C1228发布了新的文献求助20

23秒前; 别拿暗恋当饭吃发布了新的文献求助10

23秒前; 传奇3的应助被文艺的映萱采纳，获得10

24秒前; Jasper的应助被愉快的真采纳，获得10

24秒前; 桐桐的应助被Jodie采纳，获得30

24秒前; 薯条发布了新的文献求助10

25秒前; tong了一个包子发布了新的文献求助10

27秒前; 彭于晏上传了应助文件

28秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

29秒前; 大模型上传了应助文件

31秒前; 张l发布了新的文献求助10

32秒前; 正直的以冬完成签到，获得积分10

33秒前; 今后的应助被熊一只采纳，获得10

33秒前; bkagyin上传了应助文件

35秒前; zh发布了新的文献求助10

35秒前

高分求助中: Principles of Economics, 11th Edition 10000; University Physics with Modern Physics, 16th edition 10000; (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Molecular Mechanisms of Photosynthesis, 4th Edition 1000; Organic Reactions, Volume 116 1000; Current concepts in cutaneous toxicity : proceedings of the Fourth Conference on Cutaneous Toxicity, Washington, D.C., May 9-11, 1979 1000; The recovery-stress questionnaires : user manual 800

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7257312; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8879315; 关于积分的说明 18756015; 捐赠科研通 6937713; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3201015; 关于科研通互助平台的介绍 2375094; 邀请新用户注册赠送积分活动 2176826

今日热心研友

传统的故事

学术文献互助

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通