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A de novo adrenoleukodystrophy gene (ABCD1) mutation S636I without detectable ABCD1 protein and a R104C mutation with normal amounts of protein from an Austrian patient collective |
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期刊:Human Mutation 作者:Johannes Berger; Thomas Korosec; Gertraud Unterrainer; Brunhilde Molzer 出版日期:2002-08-25 |
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(2025-6-4)