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Evidence for pathogenicity of BRCA2 c.8351G>A p.(Arg2784Gln) and the challenges in classification of pathogenic variants with reduced penetrance
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外显率 生物 遗传学 致病性 基因 乳腺癌 突变 计算生物学 人类遗传学 癌症 生物信息学 基因型 维加维斯 基因组 遗传变异 遗传遗传 基因组学 遗传变异 遗传(遗传算法) BRCA2蛋白 表型 医学遗传学
网址
DOI
10.1136/jmg-2025-111145 doi
其它 期刊:Journal of Medical Genetics
作者:Setareh Moghadasi; Maria Zanti; Fonnet E. Bleeker; Marinus J. Blok; Merel E. Braspenning; et al
出版日期:2025-12-18
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bss 在 2026-05-19 17:57:48 发布自天津,悬赏 10 积分
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