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 Central 22q11.2 deletion (LCR22 B‐D) in a fetus with severe fetal growth restriction and a mother with severe systemic lupus erythematosus: Further evidence of CRKL haploinsufficiency in the pathogenesis of 22q11.2 deletion syndrome 患有严重胎儿生长受限的胎儿和患有严重系统性红斑狼疮的母亲的中心22q11.2缺失（LCR22 B-D）：22q11.2缺失综合征发病机制中CRKL单倍体不足的进一步证据
相关领域
外显率
表型
染色体区
染色体不稳定性
拷贝数变化
免疫学
生物
医学
遗传学
染色体
基因
基因组
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Isabella Lin; Yalda Afshar; Jeffrey Goldstein; Jennifer Grossman; Wayne W. Grody; et al 出版日期：2021-07-01 |
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