| 标题 |
 Biallelic TTBK1 variant causes a severe syndromic neurodevelopmental disorder: clinical and genetic insights from two siblings 相关领域
张力减退
外显子组测序
全球发育迟缓
移码突变
医学
神经发育障碍
外显子组
表型
神经影像学
遗传学
共济失调
癫痫
神经科学
智力残疾
人口
心室肥大
医学遗传学
胼胝体
脑干
生物信息学
小头畸形
遗传咨询
高强度
肌张力障碍
兄弟姐妹
基因组学
生物
人类遗传学
痉挛
结节性硬化
自闭症谱系障碍
小脑共济失调
萎缩
遗传异质性
反射减退
|
| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Zerrin Yiğit; Salih Burak Erarslan; Ayşe Tosun; Gökay Bozkurt; Hilmi Bolat; et al 出版日期：2026-01-16 |
| 求助人 | |
| 下载 | 暂无链接，等待应助者上传 |
|
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
|
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Criminology34
lsl
ccm
若宫伊芙
herococa
浮游
哈哈
清飏
寻道图强
MchemG
归去来兮
无极微光
BowieHuang
mantou002
sxb10101
xzy998
灰灰
natmed
dawnfrf
yyds
blackddl
旨酒欣欣
干净寻冬
方汀
皖公网安备34019202002308
