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Identification of a Patient with Transfusion-Dependent β-Thalassemia Caused by Compound Heterozygous Mutations of HBB: C.84_85insC and Common Linked Intronic Variants in HBB HBB:C.84_85insC和HBB中常见连锁内含子变异体复合杂合突变引起的输血依赖性β-地中海贫血患者的鉴定
相关领域
复合杂合度
遗传学
移码突变
生物
突变
等位基因
先证者
基因
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遗传咨询
鉴定(生物学)
基因型
DNA测序
遗传异质性
序列(生物学)
INDEL突变
基因间区
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突变试验
等位基因异质性
序列分析
医学遗传学
单倍型
等位基因频率
外显子组测序
杂合子优势
突变
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期刊: 作者:Qin, Lang; Li, Xinyu; Wang, Yin; Niu, Chao; Huang, Yushan; et al 出版日期:2025-01-01 |
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