| 标题 | 
                                                                                                                                                                     Jagged-1 mutation analysis in Italian Alagille syndrome patients                                                    意大利Alagille综合征患者Jagged-1突变分析 
                                                        相关领域 
                                                            
                                                                                                                                    
                                                                        
                                                                            JAG1                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            错义突变                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            移码突变                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            阿拉吉尔综合征                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            单倍率不足                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
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                                                                            无义突变                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            突变                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            外显子                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            基因                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            基因突变                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            表型                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            分子生物学                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            Notch信号通路                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            胆汁淤积                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            内分泌学                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                 
                                                         | 
                                            
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| 其它 | 
                                                        期刊:Human Mutation 作者:Giuseppe Pilia; Manuela Uda; Dolores Macis; Fulvia Frau; Laura Crisponi; et al 出版日期:1999-11-01  | 
                                                
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