| 标题 |  Primary hyperoxaluria: Comprehensive mutation screening of the disease causing genes and spectrum of disease‐associated pathogenic variants 相关领域 
                                                                                                                                    
                                                                        
                                                                            原发性高草酸尿                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            移码突变                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            遗传学                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            生物                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            错义突变                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            人口                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            无义突变                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            等位基因                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            基因                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            次等位基因频率                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            肾钙质沉着症                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            突变                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            等位基因频率                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            医学                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            肾                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            环境卫生                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                 | 
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| 其它 | 期刊:Clinical Genetics 作者:Aiysha Abid; Ali Raza; Abdul Rafay Khan; Sadaf Firasat; Saba Shahid; et al 出版日期:2022-10-03 | 
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