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标题
Novel homozygous variants in PRORP expand the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54
PRORP中的新型纯合变体扩大了联合性氧化磷酸化缺乏症的基因型谱54
相关领域
错义突变 生物 白质营养不良 遗传学 表型 基因型 转移RNA 氧化磷酸化 线粒体 磷酸化 突变 复合杂合度 分子生物学 基因 生物化学 核糖核酸 内科学 医学 疾病
网址
https://doi.org/10.1038/s41431-023-01437-2
AI链接 nature.com ac.uk ac.uk ac.uk ac.uk nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s41431-023-01437-2 doi
其它 期刊：European Journal of Human Genetics
作者：Thomas B. Smith; Alessandro Rea; Huw B. Thomas; Kyle Thompson; Monika Oláhová; et al
出版日期：2023-08-09
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开放思雁 在 2025-09-18 13:11:45 发布，悬赏 10 积分
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