| 标题 |
[Analysis of a child with Johanson-Blizzard syndrome due to novel compound heterozygous variants of UBR1 gene] 相关领域
复合杂合度
桑格测序
遗传学
外显子组测序
生物
基因组DNA
基因
DNA测序
突变
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| DOI |
10.3760/cma.j.cn511374-20211015-00816
doi
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期刊:PubMed 作者:Xiaoli Fu; Li Zhang; Xuxia Wei; Yuqiang Lyu; Lu Yang; et al 出版日期:2022-12-10 |
| 求助人 | |
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