发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
已完结
  • 文献求助详情
标题
Clinical and genetic diversity of nemaline myopathy from a single neuromuscular center in Korea
韩国单一神经肌肉中心线虫肌病的临床和遗传多样性
相关领域
丝状体肌病 桑格测序 星云素 肌病 遗传学 外显子组测序 比较基因组杂交 外显子 拷贝数变化 生物 突变 基因型 基因型-表型区分 基因 医学 内科学 提丁 基因组 肌节 心肌细胞
网址
https://doi.org/10.1016/j.jns.2017.10.020
DOI
10.1016/j.jns.2017.10.020 doi
其它 期刊：Journal of the Neurological Sciences
作者：Jong-Mok Lee; Jeong Geun Lim; Jin-Hong Shin; Young-Eun Park; Dae-Seong Kim
出版日期：2017-12-15
求助人
汤姆猫 在 2025-07-24 13:45:02 发布自上海，悬赏 10 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Genotype?phenotype correlations in nemaline myopathy caused by mutations in the genes for nebulin an...
  2. Nemaline myopathy caused by mutations in the nebulin gene may present as a distal myopathy
  3. Novel mutations in NEB cause abnormal nebulin expression and markedly impaired muscle force generati...
  4. Troponin activator augments muscle force in nemaline myopathy patients with nebulin mutations
  5. neb: a zebrafish model of nemaline myopathy due to nebulin mutation
  6. Testing of therapies in a novel nebulin nemaline myopathy model demonstrate a lack of efficacy
  7. An adult nemaline myopathy patient with respiratory and heart failure harboring a novel NEB variant
  8. Nebulin is normally expressed in nemaline myopathy
  9. Mutations in the nebulin gene as recessive nemaline myopathy
  10. Sarcomere structure and mechanics in nemaline myopathy: A developing story
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
学术共进，科研互通
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Lucas的应助被多久上课采纳，获得10
2秒前
3秒前
4秒前
哩蒜呐完成签到 ，获得积分10
7秒前
11秒前
15秒前
17秒前
执着的冬瓜完成签到 ，获得积分10
19秒前
cunzhang完成签到，获得积分10
19秒前
烟花的应助被wise111采纳，获得10
20秒前
21秒前
22秒前
23秒前
iptwang完成签到，获得积分10
27秒前
888发布了新的文献求助10
28秒前
JamesPei的应助被Pendragon采纳，获得10
29秒前
30秒前
30秒前
njy完成签到，获得积分10
31秒前
nandeyijia完成签到，获得积分10
31秒前
31秒前
33秒前
wise111发布了新的文献求助10
34秒前
哈里鹿呀发布了新的文献求助10
38秒前
LHC发布了新的文献求助30
38秒前
39秒前
40秒前
gemn完成签到，获得积分10
40秒前
充电宝的应助被科研通管家采纳，获得10
41秒前
田様的应助被科研通管家采纳，获得30
41秒前
852的应助被科研通管家采纳，获得30
41秒前
orixero的应助被科研通管家采纳，获得10
41秒前
李爱国的应助被科研通管家采纳，获得10
41秒前
CAOHOU的应助被科研通管家采纳，获得10
41秒前
天天快乐的应助被科研通管家采纳，获得10
41秒前
41秒前
42秒前
Lucky发布了新的文献求助10
43秒前
香蕉觅云的应助被滚筒洗衣机采纳，获得10
44秒前
愤怒的咖啡完成签到，获得积分10
44秒前
高分求助中
【重要！！请各位用户详细阅读此贴】科研通的精品贴汇总(请勿应助) 10000
International Code of Nomenclature for algae, fungi, and plants (Madrid Code) (Regnum Vegetabile) 1000
Semantics for Latin: An Introduction 999
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 530
Apiaceae Himalayenses. 2 500
北师大毕业论文 基于可调谐半导体激光吸收光谱技术泄漏气体检测系统的研究 490
Psychology Applied to Teaching 14th Edition 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4085180
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3624278
关于积分的说明 11496372
捐赠科研通 3338396
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1835252
邀请新用户注册赠送积分活动 903768
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 821956
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通