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[求助补充材料]
 Application of next-generation sequencing to screen for pathogenic mutations in 123 unrelated Chinese patients with Marfan syndrome or a related disease 下一代测序技术在123例马凡综合征或相关疾病患者致病突变筛查中的应用
相关领域
马凡氏综合征
晶状体异位
突变
单倍率不足
遗传学
纤维蛋白
基因型
表型
疾病
基因型-表型区分
生物
基因
医学
病理
内科学
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| 其它 |
期刊：Science China-life Sciences 作者：Jiacheng Li; Chaoxia Lu; Wei Wu; Yaping Liu; Rongrong Wang; et al 出版日期：2019-05-15 |
| 求助人 | |
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