Application of next-generation sequencing to screen for pathogenic mutations in 123 unrelated Chinese patients with Marfan syndrome or a related disease

马凡氏综合征 晶状体异位 突变 单倍率不足 遗传学 纤维蛋白 基因型 表型 疾病 基因型-表型区分 生物 基因 医学 病理 内科学
作者
Jiacheng Li,Chaoxia Lu,Wei Wu,Yaping Liu,Rongrong Wang,Nuo Si,Xiaolu Meng,Shuyang Zhang,Xue Zhang
出处
期刊:Science China-life Sciences [Springer Nature]
卷期号:62 (12): 1630-1637 被引量:15
标识
DOI:10.1007/s11427-018-9491-8
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