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 Molecular and Clinical Profiles of Patients with RASopathies: Targeted Next-Generation Sequencing Panel Results and Identification of 14 Novel Disease-Causing Variants 相关领域
神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源物
克拉斯
桑格测序
努南综合征
医学
神经纤维瘤病
PTPN11型
临床意义
医学遗传学
遗传学
塞鲁美替尼
生物信息学
分子遗传学
赫拉
外显子组测序
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期刊：Molecular Syndromology 作者：Kübra Ates; Murat Öztürk; Zeynep Esener; Mustafa Dogan; Alper Gezdirici; et al 出版日期：2025-11-17 |
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