标题 |
RecessiveDEAF1mutation associates with autism, intellectual disability, basal ganglia dysfunction and epilepsy
隐性聋1突变与自闭症、智力残疾、基底神经节功能障碍和癫痫相关
相关领域
智力残疾
桑格测序
外显子组测序
遗传学
剪接位点突变
突变
癫痫
自闭症
遗传异质性
生物
自闭症谱系障碍
医学
表型
外显子
基因
精神科
神经科学
选择性拼接
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其它 |
期刊:Journal of medical genetics 作者:Anna Rajab; Markus Schuelke; Esther Gill; Angelika Zwirner; F. Seifert; et al 出版日期:2015-06-05 |
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