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 Compound heterozygous variants in SLC45A1 might cause syndromic intellectual disability by localization failure and activity attenuation in cells SLC45A1复合杂合变异体可能通过细胞定位失败和活性减弱导致综合征性智力残疾
相关领域
错义突变
先证者
复合杂合度
外显子组测序
细胞内
生物
遗传学
基因敲除
突变
智力残疾
溶质载体族
表型
基因
分子生物学
运输机
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(2025-6-4)
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