A girl with a neurodevelopmental syndrome, adducted thumbs and frequent infections caused by novel homozygous variant in DEAF1

已完结

文献求助详情

标题	A girl with a neurodevelopmental syndrome, adducted thumbs and frequent infections caused by novel homozygous variant in DEAF1 一名患有神经发育综合征、拇指内收和DEAF 1新型纯合变体引起的频繁感染的女孩相关领域医学女孩儿科皮肤病科遗传学生物
网址	https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000314
DOI	10.1097/mcd.0000000000000314 doi
其它	期刊：Clinical Dysmorphology 作者：Dulika Sumathipala; Doriana Misceo; Selma Mujezinović Larsen; Tuva Barøy; Thilini H. Gamage; et al 出版日期：2020-01-13
求助人	keyantongaaa 在 2025-09-20 23:39:07 发布自吉林，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

关注科研痛点，打通你的七经六脉

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 无敌鱼发布了新的文献求助10

1秒前; 薛定谔的猫发布了新的文献求助10

1秒前; tip完成签到，获得积分10

2秒前; 顺心如风完成签到，获得积分10

3秒前; JamesPei上传了应助文件

3秒前; 英俊的铭的应助被高大念寒采纳，获得10

5秒前; 顾矜的应助被广广逛光咣采纳，获得10

6秒前; 喵喵发布了新的文献求助10

9秒前; 追寻的砖家完成签到，获得积分10

9秒前; CodeCraft的应助被PG采纳，获得10

11秒前; Lucas上传了应助文件

12秒前; 小法师完成签到，获得积分10

14秒前; 神勇的女孩完成签到，获得积分10

14秒前; 隐形曼青上传了应助文件

15秒前; 单薄剑愁完成签到，获得积分10

15秒前; 英姑上传了应助文件

16秒前; 天师热风完成签到，获得积分10

17秒前; 在水一方上传了应助文件

17秒前; 顾矜上传了应助文件

18秒前; cdercder的应助被徐源采纳，获得10

19秒前; 我请问呢发布了新的文献求助10

19秒前; alohomora100完成签到，获得积分10

20秒前; Bigwang发布了新的文献求助10

21秒前; lujiajia发布了新的文献求助10

21秒前; yyyyy发布了新的文献求助20

21秒前; 广广逛光咣发布了新的文献求助10

22秒前; 於伟祺发布了新的文献求助10

22秒前; 大个的应助被做实验的猫采纳，获得10

23秒前; 喵喵完成签到，获得积分10

24秒前; 科研通AI6.1的应助被didi采纳，获得10

24秒前; wind完成签到，获得积分10

25秒前; 小雨完成签到，获得积分20

27秒前; Orange的应助被lujiajia采纳，获得10

29秒前; 王智超发布了新的文献求助10

29秒前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

31秒前; Akim的应助被虫虫太可爱了吧采纳，获得10

32秒前; 乞明完成签到，获得积分10

32秒前; 充电宝上传了应助文件

33秒前; 白华苍松发布了新的文献求助10

34秒前; candy发布了新的文献求助50

34秒前