Further Clinical and Biochemical Phenotype of GLA p.A143T: a Fabry Disease Newborn Screening Experience

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标题	Further Clinical and Biochemical Phenotype of GLA p.A143T: a Fabry Disease Newborn Screening Experience GLA p.A 143T的进一步临床和生化表型：法布里病新生儿筛查经验相关领域法布里病表型临床表型新生儿筛查医学酶替代疗法疾病遗传学生物内科学儿科基因
网址	https://doi.org/10.1159/000543920 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1159/000543920 doi
其它	期刊：The Nephron journals/Nephron journals 作者：Allison M. Paltzer; Allegra Quadri; Carly Rasmussen; Raphael Schiffmann; Joel Charrow; et al 出版日期：2025-03-28
求助人	stay 在 2025-08-08 16:59:39 发布自江苏，悬赏 10 积分
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