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 To B(enign) or Not to B: functionalisation of variant in a mild form of argininosuccinate lyase deficiency identified through newborn screening 转B（enign）或不转B：通过新生儿筛查鉴定的轻度精氨琥珀酸裂解酶缺乏症变异体的功能化
相关领域
精氨琥珀酸裂解酶
医学
新生儿筛查
精氨琥珀酸合成酶
裂解酶
遗传学
尿素循环
儿科
酶
生物化学
精氨酸
氨基酸
生物
精氨酸酶
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