| 标题 |
[求助补充材料]
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders 相关领域
遗传性痉挛性截瘫
错义突变
共济失调
遗传学
医学
运动障碍
表型
复合杂合度
癫痫
生物
生物信息学
病理
神经科学
基因
疾病
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| 网址 | |
| DOI |
10.1136/jmedgenet-2020-107007
doi
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| 其它 |
期刊:Journal of Medical Genetics 作者:Francesco Nicita; Monia Ginevrino; Lorena Travaglini; Stefano D'Arrigo; Giovanna Zorzi; et al 出版日期:2020-08-01 |
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