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 The Genotypic and Phenotypic Spectrum of GOSR2 Mutations: Clinical and Pathophysiological Insights 相关领域
表型
肌阵挛
突变
人类遗传学
进行性肌阵挛性癫痫
遗传学
基因型
生物
癫痫
医学
生物信息学
病理生理学
基因型-表型区分
医学遗传学
临床表型
神经系统疾病
听力损失
遗传异质性
分子遗传学
疾病
神经学
物候学
智力残疾
临床意义
基因检测
复合杂合度
发病年龄
离子通道病
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期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Sjoukje S. Polet; Elisabeth Z. Siegal; Sabine A Fuchs; Marina A.J. Tijssen; Tom J de Koning 出版日期：2025-11-01 |
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