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Genotype-First Assessment of Presentation and Penetrance of Neurofibromatosis Type 1, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, and Marfan Syndrome Within the All of Us Research Program Cohort
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常染色体显性多囊肾病 包装D1 外显率 神经纤维瘤病 孟德尔遗传 先证者 疾病 遗传学 遗传咨询 医学 马凡氏综合征 医学遗传学 生物 表型 内科学 突变 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101650
AI链接 medrxiv.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gim.2025.101650 doi
提醒：求助人提供的doi与AI识别不一致 10.1101/2025.02.26.25322940 Doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Stephanie A. Felker; Bruce R. Korf; Gregory S. Barsh
出版日期：2025
求助人
Dr.Paper 在 2025-11-21 17:38:40 发布自上海，悬赏 10 积分
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