MRPS Genes Causing Leukoencephalopathy With Profound Cerebral Folate Deficiency in Adults

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标题	MRPS Genes Causing Leukoencephalopathy With Profound Cerebral Folate Deficiency in Adults 相关领域白质脑病氧化磷酸化线粒体医学粒线体疾病线粒体DNA 基因病理氧化应激脑脊液线粒体生物发生生物生物信息学内科学磷酸化外显子组测序中枢神经系统发病机制人类遗传学遗传学神经学内分泌学
网址	https://doi.org/10.1002/jimd.70139
DOI	10.1002/jimd.70139 doi
其它	期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Daniele Mandia; Metodi D. Metodiev; Jean‐François Benoist; Pauline Gaignard; Benedetta Ruzzenente; et al 出版日期：2026-01-01
求助人	hiiamwu 在 2026-05-10 14:33:10 发布自天津，悬赏 10 积分
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