Novel Cranial Imaging Findings and a Splice-Site Variant in a Patient with Tyrosinemia Type III, and a Summary of Published Cases

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标题	Novel Cranial Imaging Findings and a Splice-Site Variant in a Patient with Tyrosinemia Type III, and a Summary of Published Cases 相关领域酪氨酸血症医学复合杂合度儿科突变基因缺失基因酪氨酸遗传学内科学生物信息学生物生物化学突变体
网址	https://doi.org/10.1159/000519256 AI链接 karger.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI	10.1159/000519256 doi
其它	期刊：Molecular Syndromology 作者：Ayça Burcu Kahraman; Halil Tuna Akar; Naz Güleray Lafcı; Yılmaz Yıldız; Ayşegül Tokatlı 出版日期：2022-01-01
求助人	冲鸭在 2025-09-24 12:03:22 发布，悬赏 10 积分
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