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 EIPR1 variants cause a neurodevelopmental disorder with endolysosomal and dense core vesicle defects 相关领域
内体
生物
生物发生
细胞生物学
错义突变
表型
跨膜蛋白
神经退行性变
HEK 293细胞
膜蛋白
NPC1
小泡
共济失调
转运蛋白
突变
神经发育障碍
下调和上调
化学
内吞循环
内质网
转染
跨膜结构域
尼曼-皮克病
蛋白质稳态
小脑
液泡蛋白分选
绿色荧光蛋白
遗传学
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| 其它 |
期刊：Brain 作者：Saikat Ghosh; Jaskaran Singh; Nadirah Damseh; Mariasavina Severino; Raffaella De Pace; et al 出版日期：2025-10-04 |
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