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Genetic landscape in undiagnosed patients with syndromic hearing loss revealed by whole exome sequencing and phenotype similarity search 全外显子组测序和表型相似性搜索揭示未确诊综合征性听力损失患者的遗传景观
相关领域
生物
外显子组测序
听力损失
遗传学
移码突变
表型
候选基因
瓦登堡综合征
疾病基因鉴定
遗传异质性
基因
医学
听力学
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(2025-6-4)