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Genetic landscape in undiagnosed patients with syndromic hearing loss revealed by whole exome sequencing and phenotype similarity search

生物外显子组测序听力损失遗传学移码突变表型候选基因瓦登堡综合征疾病基因鉴定遗传异质性基因医学听力学

作者

Hideki Mutai,Fuyuki Miya,Kiyomitsu Nara,Nobuko Yamamoto,Satomi Inoue,Haruka Murakami,Kazunori Namba,Hiroshi Shitara,Shujiro Minami,Atsuko Nakano,Yukiko Arimoto,Noriko Morimoto,Taiji Kawasaki,Koichiro Wasano,Masato Fujioka,Yasue Uchida,Kimitaka Kaga,Kazuki Yamazawa,Yoshiaki Kikkawa,Kenjiro Kosaki

出处

期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2025-01-04

链接

标识

DOI：10.1007/s00439-024-02719-5

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