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Genetic landscape in undiagnosed patients with syndromic hearing loss revealed by whole exome sequencing and phenotype similarity search
生物
外显子组测序
听力损失
遗传学
移码突变
表型
候选基因
瓦登堡综合征
疾病基因鉴定
遗传异质性
基因
医学
听力学
作者
Hideki Mutai,
Fuyuki Miya,
Kiyomitsu Nara,
Nobuko Yamamoto,
Satomi Inoue,
Haruka Murakami,
Kazunori Namba,
Hiroshi Shitara,
Shujiro Minami,
Atsuko Nakano,
Yukiko Arimoto,
Noriko Morimoto,
Taiji Kawasaki,
Koichiro Wasano,
Masato Fujioka,
Yasue Uchida,
Kimitaka Kaga,
Kazuki Yamazawa,
Yoshiaki Kikkawa,
Kenjiro Kosaki
出处
期刊：
Human Genetics
[Springer Science+Business Media]
日期：2025-01-04
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-024-02719-5
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