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  Case report: Functional characterization of a de novo c.145G>A p.Val49Met pathogenic variant in a case of PIGA-CDG with megacolon 相关领域
桑格测序
外显子组测序
互补
生物
表型
复合杂合度
遗传学
流式细胞术
分子生物学
糖基化
DNA测序
基因
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期刊：Frontiers in Genetics 作者：Roberta Salinas-Marín; Yoshiko Murakami; Carlos Alberto González-Domínguez; Mario Ernesto Cruz‐Muñoz; Héctor M. Mora‐Montes; et al 出版日期：2022-10-17 |
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