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 Biallelic CC2D2A variants, SNV and LINE-1 insertion simultaneously identified in siblings using long-read whole-genome sequencing and haplotype phasing 使用长阅读全基因组测序和单倍型定相在同胞中同时鉴定双等位基因CC2D2A变异体、SNV和LINE-1插入
相关领域
外显子组测序
遗传学
生物
结构变异
单倍型
非同义代换
拷贝数变化
全基因组测序
外显子组
张力减退
DNA测序
基因组
基因
突变
等位基因
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| 其它 |
期刊：Journal of human genetics 作者：Kumiko Yanagi; Jonathan D. Coker; Kaori Miyana; Seijiro Aso; Nobuya Kobayashi; et al 出版日期：2023-02-10 |
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