| 标题 |
 Two novel distinct COL1A2 mutations highlight the complexity of genotype–phenotype correlations in osteogenesis imperfecta and related connective tissue disorders 两个新的不同的COL1A2突变突出了成骨不全和相关结缔组织疾病中基因型-表型相关性的复杂性
相关领域
成骨不全
无义突变
遗传学
结缔组织病
表型
外显子
生物
胡说
结缔组织
基因型
等位基因
Ⅰ型胶原
突变
基因
医学
错义突变
病理
解剖
内分泌学
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Miriam S. Reuter; Georg Schwabe; Christian Ehlers; Christoph Marschall; André Reis; et al 出版日期：2013-10-17 |
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