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Two novel distinct COL1A2 mutations highlight the complexity of genotype–phenotype correlations in osteogenesis imperfecta and related connective tissue disorders

成骨不全 无义突变 遗传学 结缔组织病 表型 外显子 生物 胡说 结缔组织 基因型 等位基因 Ⅰ型胶原 突变 基因 医学 错义突变 病理 解剖 内分泌学
作者
Miriam S. Reuter,Georg Schwabe,Christian Ehlers,Christoph Marschall,André Reis,Christian T. Thiel,Luitgard Graul‐Neumann
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2013-10-17 卷期号：56 (12): 669-673 被引量：10
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2013.10.002
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