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  SNP Array Screening and Long Range PCR-Based Targeted Next Generation Sequencing for Autosomal Recessive Disease with Consanguinity: Insight from a Case of Xeroderma Pigmentosum Group C 有血缘关系的常染色体隐性遗传疾病的SNP阵列筛选和基于远程PCR的靶向下一代测序：来自C组色素性干皮病病例的启示
相关领域
遗传学
色素性干皮病
血缘关系
桑格测序
SNP阵列
生物
基因检测
拷贝数变化
基因座（遗传学）
突变
基因
基因型
单核苷酸多态性
基因组
DNA修复
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| 其它 |
期刊：Genes 作者：Fumie Nomura; Akira Shimizu; Sumihito Togi; Hiroki Ura; Yo Niida 出版日期：2023-11-15 |
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