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 A Family with Autosomal Dominant Distal Renal Tubular Acidosis Presents with Atypical Phenotype Caused by a Missence Mutation (R388C) of the Human Kidney Anion Exchanger 一个常染色体显性遗传远端肾小管酸中毒家系表现出由人肾阴离子交换体缺失突变（R388C）引起的非典型表型
相关领域
远端肾小管酸中毒
肾小管酸中毒
低钾血症
医学
突变
复合杂合度
远曲小管
肾
内科学
外显子
突变体
遗传学
代谢性酸中毒
分子生物学
内分泌学
生物
酸中毒
基因
重吸收
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| 其它 |
期刊：Nephron 作者：Dongdong Wang; Yang Yu; Renee Wang; Yitong Cai; Yacai Li; et al 出版日期：2018-12-14 |
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