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标题
The first Japanese familial Sotos syndrome with a novel mutation of the NSD1 gene
首例NSD1基因新突变的日本家族性Sotos综合征
相关领域
索托斯综合征 单倍率不足 外显子 遗传学 突变 基因 点突变 RNA剪接 表型 过渡（遗传学） 剪接位点突变 基因突变 基因型-表型区分 生物 医学 选择性拼接 核糖核酸
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16547423
AI链接 nih.gov
DOI
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其它 期刊：PubMed
作者：Satoshi Tei; Syuichi Tsuneishi; Masafumi Matsuo
出版日期：2006-01-01
求助人
羞涩的问兰 在 2025-06-09 17:15:01 发布自北京，悬赏 10 积分
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