SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
Mutations in NSD1 are responsible for Sotos syndrome, but are not a frequent finding in other overgrowth phenotypes
索托斯综合征
巨头畸形
遗传学
巨人症
错义突变
巨头症
生物
突变
基因
作者
Seval Türkmen,
Gabriele Gillessen‐Kaesbach,
Peter Meinecke,
Beate Albrecht,
Luitgard M. Neumann,
V. Hesse,
Şükrü Palanduz,
S. Balg,
Frank Majewski,
Sigrun Fuchs,
Petra Zschieschang,
M. Greiwe,
K. Mennicke,
Friedmar R. Kreuz,
Harald J Dehmel,
Burkhard Rodeck,
Jürgen Kunze,
Sigrid Tinschert,
Stefan Mundlos,
Denise Horn
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2003-10-22
卷期号：11 (11): 858-865
被引量：133
链接
nature.com
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5201050
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
chem
完成签到，获得积分
10
14秒前
任性的一斩
发布了新的
文献求助
10
29秒前
科目三
的
应助
被
忧虑的安青
采纳，获得
30
35秒前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
58秒前
彦子
完成签到
，获得积分
0
1分钟前
李健的粉丝团团长
上传了
应助文件
1分钟前
开心向真
完成签到，获得积分
10
1分钟前
满月寂照
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
Copyright
上传了
应助文件
1分钟前
范拽拽
完成签到，获得积分
20
1分钟前
科研通AI2S
的
应助
被
满月寂照
采纳，获得
10
2分钟前
寒冷的月亮
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
鬼王神
完成签到，获得积分
10
2分钟前
Copyright
上传了
应助文件
2分钟前
wwtt
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2分钟前
ninini
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
矢思然
完成签到，获得积分
10
3分钟前
研友_nqv5WZ
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
脑洞疼
上传了
应助文件
3分钟前
kkeyanxiaozi
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
科研通AI6.3
的
应助
被
QY
采纳，获得
10
3分钟前
xiaoming
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
任性的一斩
完成签到，获得积分
10
3分钟前
可爱的函函
的
应助
被
槑塞呆呆
采纳，获得
10
3分钟前
天天快乐
的
应助
被
kkeyanxiaozi
采纳，获得
10
3分钟前
Akim
上传了
应助文件
3分钟前
荡秋千的猴子
完成签到，获得积分
10
4分钟前
三千月色么么哒
发布了新的
文献求助
10
4分钟前
Copyright
上传了
应助文件
4分钟前
修辛
完成签到
，获得积分
10
4分钟前
心随以动
完成签到
，获得积分
10
4分钟前
科研通AI2S
上传了
应助文件
4分钟前
满月寂照
发布了新的
文献求助
10
4分钟前
Ava
的
应助
被
满月寂照
采纳，获得
10
4分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4分钟前
完美世界
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4分钟前
含糊的茹妖
完成签到
，获得积分
10
5分钟前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition
10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Development of a Bridge Weigh-In-Motion System: A technology to convert the bridge response to the passage of traffic into data on vehicle configurations, speeds, times of travel and weights
1000
Organic Reactions, Volume 116
1000
Current concepts in cutaneous toxicity : proceedings of the Fourth Conference on Cutaneous Toxicity, Washington, D.C., May 9-11, 1979
1000
ズームレンズの光学設計に関する研究
800
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7275106
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8896240
关于积分的说明
18807840
捐赠科研通
6948182
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3205748
关于科研通互助平台的介绍
2377289
邀请新用户注册赠送积分活动
2180565
今日热心研友
Kao
339
1790
Copyright
137
1555
GingerF
30
1520
魔法屎尿屁
48
650
潇洒的惋清
28
820
学术文献互助
2
750
不潮薯饼
25
440
Zephyrite
33
280
无极微光
3
410
Oyama
420
More
320
Haiverxin
31
儒雅的板栗
27
称心妙竹
240
jenningseastera
240
Criminology34
230
学霸业
2
200
核桃
7
150
诚心香菇
210
Fellow_Lee
200
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Kao
Copyright
GingerF
魔法屎尿屁
潇洒的惋清
学术文献互助
不潮薯饼
Zephyrite
无极微光
Oyama
More
Haiverxin
儒雅的板栗
称心妙竹
jenningseastera
Criminology34
学霸业
核桃
诚心香菇
Fellow_Lee
皖公网安备34019202002308
