Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome

索托斯综合征 单倍率不足 胡说 生物 遗传学 移码突变 断点 突变 染色体易位 基因 表型
作者
Naohiro Kurotaki,Kiyoshi Imaizumi,Naoki Harada,Mitsuo Masuno,Tatsuro Kondoh,Toshiro Nagai,Hirofumi Ohashi,Kenji Naritomi,Masato Tsukahara,Yoshio Makita,T Sugimoto,Takao Sonoda,Tomoko Hasegawa,Yasuaki Chinen,Hiroaki Tomita,Akira Kinoshita,Tsuyoshi Mizuguchi,Koh Ichiro Yoshiura,Tohru Ohta,Tatsuya Kishino,Yoshimitsu Fukushima,Norio Niikawa,Naomichi Matsumoto
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:30 (4): 365-366 被引量:540
标识
DOI:10.1038/ng863
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