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Expanding the phenotypic spectrum of Chromosome 16p13.11 microduplication: A multicentric analysis of 206 patients
扩大染色体16p13.11微重复的表型谱:206例患者的多中心分析
相关领域
外显率 基因座(遗传学) 医学遗传学 遗传学 主动脉夹层 遗传异质性 表型 医学 二尖瓣 遗传咨询 染色体 生物信息学 儿科 生物 基因 内科学 主动脉
网址
DOI
10.1016/j.ejmg.2023.104714 doi
其它 期刊:European Journal of Medical Genetics
作者:Asma Hamad; Charlotte Sherlaw-Sturrock; Kate Glover; Rachel Salmon; Karen Low; et al
出版日期:2023-01-29
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