发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
求助中
  • 文献求助详情
标题
Mutation Analysis of <i>PKD1</i> and <i>PKD2</i> Genes in a Large Italian Cohort Reveals Novel Pathogenic Variants Including a Novel Complex Rearrangement
在一个大型意大利队列中对PKD1和PKD2基因的突变分析揭示了新的致病变异，包括一种新的复杂重排
相关领域
包装D1 遗传学 基因 突变 生物 肾 多囊肾病
网址
https://doi.org/10.1159/000530657
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1159/000530657 doi
其它 期刊：˜The œNephron journals/Nephron journals
作者：Silvia Orisio; Marina Noris; Miriam Rigoldi; Elena Bresin; Norberto Perico; et al
出版日期：2023-05-25
求助人
拉长的沉鱼 在 2025-09-04 12:36:32 发布自山东，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 2天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    12:36:35 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    12:36:32 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    12:36:32 已向机器人发送请求

  • 2天前

    拉长的沉鱼 拉长的沉鱼 Lv2 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Lucas的应助被共析钢采纳，获得10
1秒前
羞涩的元彤完成签到 ，获得积分10
3秒前
小吉利发布了新的文献求助10
3秒前
3秒前
火星上宛秋完成签到 ，获得积分10
7秒前
10秒前
ert完成签到，获得积分20
12秒前
zhangnan完成签到 ，获得积分10
13秒前
共析钢发布了新的文献求助10
13秒前
希望天下0贩的0的应助被funnyzpc采纳，获得10
13秒前
Hiraeth完成签到 ，获得积分10
15秒前
wdd完成签到 ，获得积分10
15秒前
16秒前
修水县1个科研人完成签到 ，获得积分10
16秒前
九黎完成签到 ，获得积分10
17秒前
Yingkun_Xu完成签到，获得积分10
17秒前
19秒前
付创完成签到，获得积分10
19秒前
笨笨完成签到，获得积分10
19秒前
TRY发布了新的文献求助10
20秒前
华仔的应助被CC采纳，获得10
21秒前
努力的淼淼完成签到 ，获得积分10
22秒前
核桃发布了新的文献求助10
26秒前
TRY完成签到，获得积分10
27秒前
菜虫虫完成签到，获得积分10
27秒前
JF123_完成签到 ，获得积分10
28秒前
任南露完成签到 ，获得积分10
30秒前
sss完成签到 ，获得积分10
33秒前
sunwsmile完成签到 ，获得积分10
35秒前
胡萝卜完成签到，获得积分10
37秒前
flow完成签到，获得积分10
38秒前
无花果的应助被LANER采纳，获得10
39秒前
39秒前
信封里的太阳完成签到 ，获得积分10
40秒前
烟花的应助被功不唐捐采纳，获得10
42秒前
funnyzpc发布了新的文献求助10
42秒前
黎黎完成签到 ，获得积分10
43秒前
Aman完成签到，获得积分10
44秒前
satchzhao完成签到，获得积分10
47秒前
大模型的应助被funnyzpc采纳，获得10
48秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各位详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
F-35B V2.0 How to build Kitty Hawk's F-35B Version 2.0 Model 2000
中国兽药产业发展报告 1000
Biodegradable Embolic Microspheres Market Insights 888
Quantum reference frames : from quantum information to spacetime 888
Pediatric Injectable Drugs 500
2025-2031全球及中国蛋黄lgY抗体行业研究及十五五规划分析报告（2025-2031 Global and China Chicken lgY Antibody Industry Research and 15th Five Year Plan Analysis Report） 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4442279
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3913657
关于积分的说明 12153640
捐赠科研通 3561527
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1955243
邀请新用户注册赠送积分活动 994947
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 890212
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通