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Occipital horn syndrome and classical Menkes Syndrome caused by deep intronic mutations, leading to the activation of ATP7A pseudo-exon |
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期刊:European Journal of Human Genetics 作者:Saiqa Yasmeen; Katrine Lund; Anne De Paepe; Sylvia De Bie; Arvid Heiberg; et al 出版日期:2013-09-04 |
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