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[Phenotype and genetic analysis of three patients with PKHD1 associated autosomal recessive polycystic kidney disease at childhood, teenage and advanced age]
[3例PKHD1相关常染色体隐性多囊肾病儿童、青少年和高龄患者的表型和遗传分析]
相关领域
先证者
桑格测序
复合杂合度
遗传学
多囊性肾病
系谱图
产前诊断
多囊肾病
医学
遗传咨询
生物
表型
基因
DNA测序
突变
怀孕
肾
胎儿
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期刊:PubMed 作者:Qinghua Wu; Can Wang; Saisai Yang; Huirong Shi; Xiyang Ma; et al 出版日期:2019-12-10 |
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