Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary

已完结

文献求助详情

标题	Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary 罕见的多发性先天性异常——张力减退—癫痫综合征1型（MCAHS1）——临床和分子总结相关领域张力减退儿科身材矮小外显子组测序智力残疾医学表型肌张力过低遗传学生物精神科基因
网址	https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1769-7212(22)0...
DOI	10.1016/j.ejmg.2022.104668 doi
求助人	春春在 2025-07-02 16:32:51 发布自天津，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，让科研之路畅通无阻

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: yk完成签到，获得积分10

刚刚; ldroc完成签到，获得积分10

刚刚; CATH完成签到，获得积分10

1秒前; 玲珑完成签到，获得积分10

1秒前; 活力的初晴完成签到，获得积分10

1秒前; 勤勤的新星完成签到，获得积分10

2秒前; 共享精神上传了应助文件

2秒前; 闾丘曼安完成签到，获得积分10

3秒前; 合适的碧凡完成签到，获得积分10

4秒前; lbx完成签到，获得积分10

5秒前; benmao_mogu完成签到，获得积分10

5秒前; 满意的醉蝶完成签到，获得积分10

5秒前; 专一的鼠标完成签到，获得积分10

6秒前; 不良人完成签到，获得积分10

6秒前; HW完成签到，获得积分10

7秒前; yoyo上传了应助文件

7秒前; 开放的猫咪完成签到，获得积分10

7秒前; 科研通AI6.2的应助被兴兴采纳，获得10

7秒前; 无奈的书琴发布了新的文献求助10

7秒前; 123完成签到，获得积分10

7秒前; lhz完成签到，获得积分10

8秒前; 悦耳含灵完成签到，获得积分10

8秒前; daifengwei214完成签到，获得积分10

8秒前; 村雨完成签到，获得积分10

9秒前; 认真的灵竹完成签到，获得积分10

9秒前; 我paper年年发完成签到，获得积分10

9秒前; 那就求个好运完成签到，获得积分10

9秒前; 英俊的铭的应助被陶醉的煎饼采纳，获得10

9秒前; 852上传了应助文件

9秒前; iceeer完成签到，获得积分10

10秒前; 落后书竹完成签到，获得积分10

10秒前; ty完成签到，获得积分10

10秒前; lagom完成签到，获得积分10

10秒前; tmac完成签到，获得积分10

11秒前; 311完成签到，获得积分10

12秒前; qq完成签到，获得积分10

12秒前; 迷人的小土豆完成签到，获得积分10

12秒前; 顽石完成签到，获得积分10

13秒前; 兴奋的煎饼发布了新的文献求助10

13秒前; 蟹黄味完成签到，获得积分10

13秒前