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 Variants of SLC18A3 leading to congenital myasthenic syndrome in two children with varying presentations SLC18A3变异导致两名不同表现儿童先天性肌无力综合征
相关领域
先天性肌无力综合征
介绍（产科）
上睑下垂
吡啶斯替明
外显子组测序
张力减退
儿科
医学
外显子组
囊泡乙酰胆碱转运体
突变
遗传学
乙酰胆碱
内科学
生物
重症肌无力
外科
基因
乙酰胆碱受体
受体
胆碱乙酰转移酶
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期刊：Case Reports 作者：Allison Lamond; David Buckley; Jennifer O’Dea; Lesley Turner 出版日期：2021-01-01 |
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