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 Loss-of-function mutations of CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, cause long-standing hypercalciuric nephrolithiasis and nephrocalcinosis 维生素D 24-羟化酶基因CYP24A1的功能缺失突变导致长期高钙尿性肾结石和肾钙质沉着症
相关领域
CYP24A1型
肾钙质沉着症
高钙尿症
医学
维生素D与神经学
内分泌学
内科学
肾结石
肾脏疾病
基因突变
突变
肾
骨化三醇受体
遗传学
基因
生物
钙
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期刊：European Urology 作者：John A. Sayer 出版日期：2015-06-04 |
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