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Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 相关领域
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拉明
遗传学
生物
肌营养不良
埃默林
核板
错义突变
基因座(遗传学)
无义突变
突变
肌肉挛缩
外显子
基因
候选基因
肌肉疾病
表型
戴斯弗林
遗传异质性
无意义介导的衰变
肌病
基因突变
单倍率不足
遗传连锁
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| DOI | |
| 其它 |
期刊:Nature Genetics 作者:Gisèle Bonne; Marina Raffaele di Barletta; Shaïda Varnous; H.-M. Bécane; El Hadi Hammouda; et al 出版日期:1999-03-01 |
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