Detailed phenotypic description of stromal corneal dystrophy in a large pedigree carrying the uncommon TGFBI p.Ala546Asp pathogenic variant

已完结

文献求助详情

标题	Detailed phenotypic description of stromal corneal dystrophy in a large pedigree carrying the uncommon TGFBI p.Ala546Asp pathogenic variant
网址	https://doi.org/10.1080/13816810.2022.2068047
DOI	10.1080/13816810.2022.2068047 doi
其它	期刊：Ophthalmic Genetics 作者：Leire Irusteta; Arturo Ramírez-Miranda; Alejandro Navas-Pérez; Luis Montes-Almanza; José Arteaga; et al 出版日期：2022
求助人	沐雨疏桐在 2025-09-25 16:20:14 发布自吉林，悬赏 30 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。

上个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

有了科研通，下载文献真轻松！

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 西泽乾坤完成签到，获得积分10

刚刚; 李健上传了应助文件

刚刚; greenking发布了新的文献求助20

刚刚; hh完成签到，获得积分10

刚刚; 冷傲天川发布了新的文献求助20

刚刚; 研友_LwlRen完成签到，获得积分10

1秒前; 404医学狗的应助被海对面采纳，获得10

1秒前; 十一完成签到，获得积分10

1秒前; bbbbbhhhhh发布了新的文献求助10

1秒前; chensihao发布了新的文献求助10

1秒前; beiyechunlin完成签到，获得积分10

1秒前; 野性的忆丹完成签到，获得积分10

2秒前; 傲娇的天真完成签到，获得积分10

2秒前; 张弓完成签到，获得积分10

2秒前; chiyudoubao完成签到，获得积分10

2秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

2秒前; wanci上传了应助文件

2秒前; 白桃战士完成签到，获得积分10

2秒前; NexusExplorer的应助被苹果匪采纳，获得10

2秒前; xu发布了新的文献求助10

3秒前; 热心新之完成签到，获得积分10

3秒前; 科研通AI6.4的应助被啊生存手册采纳，获得10

3秒前; CipherSage上传了应助文件

3秒前; 酷波er上传了应助文件

3秒前; 今后上传了应助文件

3秒前; sui完成签到，获得积分10

3秒前; Hello上传了应助文件

4秒前; 隐形曼青上传了应助文件

4秒前; 香蕉觅云上传了应助文件

4秒前; 开放鹭洋发布了新的文献求助10

4秒前; 领导范儿上传了应助文件

4秒前; 空知雨完成签到，获得积分20

4秒前; 大力的映梦完成签到，获得积分10

4秒前; 暗中讨饭完成签到，获得积分10

4秒前; 若酒发布了新的文献求助10

4秒前; 小杜完成签到，获得积分20

4秒前; 温柔鹰完成签到，获得积分10

5秒前; 脆升升完成签到，获得积分10

5秒前; 繁荣的傲南完成签到，获得积分10

6秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

6秒前