Detailed phenotypic description of stromal corneal dystrophy in a large pedigree carrying the uncommon TGFBI p.Ala546Asp pathogenic variant

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标题	Detailed phenotypic description of stromal corneal dystrophy in a large pedigree carrying the uncommon TGFBI p.Ala546Asp pathogenic variant
网址	https://doi.org/10.1080/13816810.2022.2068047
DOI	10.1080/13816810.2022.2068047 doi
其它	期刊：Ophthalmic Genetics 作者：Leire Irusteta; Arturo Ramírez-Miranda; Alejandro Navas-Pérez; Luis Montes-Almanza; José Arteaga; et al 出版日期：2022
求助人	沐雨疏桐在 2025-09-25 16:20:14 发布，悬赏 30 积分
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