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 Aicardi-Goutières Syndrome due to a SAMHD1 Mutation Presenting with Deep White Matter Cysts SAMHD1突变引起的Aicardi-Goutières综合征，表现为深部白质囊肿
相关领域
SAMHD1公司
突变
复合杂合度
综合征如奈梅亨破损综合症
医学
遗传学
外显子组测序
发病机制
表型
阿达尔
基因
生物
病理
基因表达
DNA损伤
DNA
聚合酶链反应
逆转录酶
共济失调毛细血管扩张
RNA编辑
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| 其它 |
期刊：Molecular Syndromology 作者：Barbara Oleksy; Hanna Mierzewska; Jolanta Tryfon; Maria Wypchło; Krystyna Wasilewska; et al 出版日期：2021-11-18 |
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