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标题
Aicardi-Goutières Syndrome due to a SAMHD1 Mutation Presenting with Deep White Matter Cysts
SAMHD1突变引起的Aicardi-Goutières综合征，表现为深部白质囊肿
相关领域
SAMHD1公司 突变 复合杂合度 综合征如奈梅亨破损综合症 医学 遗传学 外显子组测序 发病机制 表型 阿达尔 基因 生物 病理 基因表达 DNA损伤 DNA 聚合酶链反应 逆转录酶 共济失调毛细血管扩张 RNA编辑
网址
https://doi.org/10.1159/000518941
AI链接 nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1159/000518941 doi
其它 期刊：Molecular Syndromology
作者：Barbara Oleksy; Hanna Mierzewska; Jolanta Tryfon; Maria Wypchło; Krystyna Wasilewska; et al
出版日期：2021-11-18
求助人
tib 在 2025-09-23 08:38:11 发布，悬赏 10 积分
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