发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Case Report: A Novel Mutation Identified in CHST14 Gene in a Fetus With Structural Abnormalities
相关领域
桑格测序 外显子组测序 遗传学 生物 突变 拷贝数变化 外显子组 结构变异 埃勒斯-丹洛斯综合征 基因 胎儿 DNA测序 医学 病理 怀孕 基因组
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.8539...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fgene.2022.853907 doi
其它 期刊：Frontiers in Genetics
作者：Yuanyuan Zhou; Yu-Fang Du; Qing Lu; Xiu-Zhang Zhai; Mingfang Shi; et al
出版日期：2022-04-08
求助人
gexzygg 在 2025-09-24 19:04:43 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Pervasive gene content variation and copy number variation in maize and its undomesticated progenito...
  2. Complex patterns of copy number variation at sites of segmental duplications: an important category ...
  3. Copy number variation in the cattle genome
  4. Global copy number analyses by next generation sequencing provide insight into pig genome variation
  5. Genome-wide investigation identifies a rare copy-number variant burden associated with human spina b...
  6. Genomic Variation: Lessons Learned from Whole-Genome CNV Analysis
  7. Copy Number Variation in Chickens: A Review and Future Prospects
  8. [Association of common copy number variations with diseases].
  9. The genomic basis of medicine
  10. Investigating the genetic basis of fever-associated epilepsies using copy number variation analysis ...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    Singularity Singularity Lv1211 上传了文件

    待审核 fgene-13-853907.pdf (1.16 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    19:04:49 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    19:04:45 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    19:04:43 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    gexzygg gexzygg Lv9 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
科研通AI2S的应助被mengyu采纳，获得10
刚刚
1秒前
1秒前
1秒前
AAA问题批发商完成签到，获得积分10
1秒前
chunyu发布了新的文献求助10
2秒前
刻苦黎云完成签到，获得积分10
2秒前
3秒前
4秒前
chen完成签到，获得积分10
5秒前
爱大美发布了新的文献求助10
5秒前
丘比特的应助被苹果白凡采纳，获得10
5秒前
5秒前
JamesPei的应助被vivian采纳，获得10
6秒前
苏轼发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
大L完成签到，获得积分10
7秒前
研友_Zeg4xL发布了新的文献求助10
7秒前
cc发布了新的文献求助10
7秒前
好好好发布了新的文献求助10
7秒前
科研通AI5的应助被huangninghuang采纳，获得10
8秒前
8秒前
自信的若风完成签到，获得积分10
9秒前
10秒前
10秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
11秒前
11秒前
好好好完成签到，获得积分10
12秒前
13秒前
14秒前
violet发布了新的文献求助10
14秒前
QL完成签到 ，获得积分10
15秒前
15秒前
chenxilia发布了新的文献求助10
16秒前
16秒前
16秒前
17秒前
科研通AI5的应助被111采纳，获得30
17秒前
17秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 510
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
碳捕捉技术能效评价方法 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4692148
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4063484
关于积分的说明 12564036
捐赠科研通 3761631
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2077455
邀请新用户注册赠送积分活动 1105950
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 984531
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通