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 Mutation spectrum of PAH gene in phenylketonuria patients in Northwest China: identification of twenty novel variants 中国西北地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变谱：20个新变异体的鉴定
相关领域
多重连接依赖探针扩增
桑格测序
遗传学
苯丙氨酸羟化酶
基因
高苯丙氨酸血症
表型
生物
基因复制
复合杂合度
等位基因
突变
外显子
苯丙氨酸
氨基酸
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| 其它 |
期刊：Metabolic Brain Disease 作者：Yousheng Yan; Chuan Zhang; Xiaohua Jin; Qinhua Zhang; Lei Zheng; et al 出版日期：2019-02-12 |
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(2025-6-4)
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