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Mutation spectrum of PAH gene in phenylketonuria patients in Northwest China: identification of twenty novel variants

多重连接依赖探针扩增桑格测序遗传学苯丙氨酸羟化酶基因高苯丙氨酸血症表型生物基因复制复合杂合度等位基因突变外显子苯丙氨酸氨基酸

作者

Yousheng Yan,Chuan Zhang,Xiaohua Jin,Qinhua Zhang,Lei Zheng,Xuan Feng,Shengju Hao,Huafang Gao,Xu Ma

出处

期刊：Metabolic Brain Disease [Springer Science+Business Media]
日期：2019-02-12 卷期号：34 (3): 733-745 被引量：18

链接

标识

DOI：10.1007/s11011-019-0387-7

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