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Mutation spectrum of PAH gene in phenylketonuria patients in Northwest China: identification of twenty novel variants

多重连接依赖探针扩增 桑格测序 遗传学 苯丙氨酸羟化酶 基因 高苯丙氨酸血症 表型 生物 基因复制 复合杂合度 等位基因 突变 外显子 苯丙氨酸 氨基酸
作者
Yousheng Yan,Chuan Zhang,Xiaohua Jin,Qinhua Zhang,Lei Zheng,Xuan Feng,Shengju Hao,Huafang Gao,Xu Ma
出处
期刊：Metabolic Brain Disease [Springer Science+Business Media]
日期：2019-02-12 卷期号：34 (3): 733-745 被引量：16
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s11011-019-0387-7
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