A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome - 科研通

发布文献求助

已关闭

文献求助详情

标题	A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome 相关领域 DDB1型生物泛素连接酶 DNA修复遗传学张力减退表型 DNA损伤泛素基因 DNA
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.03.007 AI链接 cell.com nih.gov uu.nl europepmc.org nih.govdoi.org
DOI	10.1016/j.ajhg.2021.03.007 doi
其它	期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Susan M. White; Elizabeth Bhoj; Christoffer Nellåker; Augusta M.A. Lachmeijer; Aren E. Marshall; et al 出版日期：2021-03-19
求助人	hhhhh 在 2026-04-21 17:40:37 发布自浙江，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

Society for Industrial and Applied Mathematics (SIAM)

上个求助

下个求助

提交工单

求助 / 应助时间线

4个月前，求助关闭

hhhhh Lv1 求助人关闭了本次求助。

说明已找到【积分已退回】
5个月前

hhhhh Lv1 求助人驳回了李健的粉丝团团长上传的文件

说明
标题错误
5个月前

李健的粉丝团团长 Lv10 上传了文件

已驳回 26459823.pdf (675.06 KB)

温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请提交工单反馈。
5个月前

hhhhh Lv1 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 蔚小理发布了新的文献求助10

1秒前; 帅哥吴克发布了新的文献求助10

1秒前; 笨笨山芙上传了应助文件

1秒前; 纯情的秋天关注了科研通微信公众号

2秒前; 传奇3的应助被DJ采纳，获得10

2秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

2秒前; 韩小小发布了新的文献求助10

2秒前; Hello上传了应助文件

3秒前; orixero的应助被ange采纳，获得10

3秒前; 罗霄山发布了新的文献求助10

3秒前; 坚强亦丝发布了新的文献求助10

4秒前; 小HIN上传了应助文件

4秒前; 彭于晏上传了应助文件

4秒前; 田様上传了应助文件

4秒前; 自由的云朵发布了新的文献求助10

5秒前; 信仰是为了虚幻之人发布了新的文献求助20

6秒前; ll完成签到，获得积分10

7秒前; iris发布了新的文献求助10

7秒前; 琮博完成签到，获得积分10

7秒前; Tlihailihai发布了新的文献求助10

8秒前; 76ers上传了应助文件

8秒前; 彪壮的半梦发布了新的文献求助10

8秒前; qqwert发布了新的文献求助10

9秒前; 今后上传了应助文件

9秒前; 苗条香水发布了新的文献求助20

9秒前; 天真友桃发布了新的文献求助10

9秒前; 传奇3上传了应助文件

9秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

10秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

11秒前; DW的应助被大胆鼠标采纳，获得10

13秒前; Nl发布了新的文献求助10

14秒前; 害羞的凡发布了新的文献求助10

14秒前; xBiomeOS发布了新的文献求助10

15秒前; CodeCraft的应助被坚强亦丝采纳，获得10

16秒前; bkagyin的应助被小古采纳，获得10

16秒前; 勤奋以蓝完成签到，获得积分20

17秒前; ly完成签到，获得积分10

17秒前; 安安发布了新的文献求助10

18秒前; 满意的火车完成签到，获得积分10

19秒前; sun发布了新的文献求助10

21秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Essentials of Carbohydrate Chemistry and Biochemistry, 4th Edition 800; Navigating Normative Orders. Interdisciplinary Perspectives 800; Organizational Behavior 510; Management and the Arts 510; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510; CLSI VET01S-2024 Performance Standards for Antimicrobial Disk and Dilution Susceptibility Tests for Bacteria Isolated From Animals (7th Ed) 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7763872; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9308193; 关于积分的说明 20304307; 捐赠科研通 7348576; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3314104; 关于科研通互助平台的介绍 2463790; 邀请新用户注册赠送积分活动 2328246

今日热心研友

共产主义战士

爱吃樱桃的菁菁

潇洒的惋清

学术文献互助

我能私信骂你吗

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通